Vad är alfa-1?

Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är en genetisk (ärftlig) sjukdom – den ärvs från föräldrar till deras barn via generna. Alfa-1 kan ge upphov till allvarlig lungsjukdom hos vuxna och/eller leversjukdom oavsett ålder. 

För varje egenskap en person ärver finns det vanligen två gener, en från varje förälder. Personer med alfa-1 har fått två avvikande alfa-1-antitrypsingener. En av dessa kommer från mamman och en från pappan.

De avvikande alfa-1-generna

Det finns många typer av avvikande alfa-1-antitrypsingener. De vanligaste avvikande generna benämns S och Z. Normala gener benämns M. En person som inte har alfa-1 har två M-gener (MM).

Personer som diagnostiserats med alfa-1 har oftast två Z-gener (ZZ). Aktuella data talar för att det finns runt 100 000 personer med alfa-1 (ZZ) i USA. En annan bristfällig genkombination är SZ, dock är det mindre sannolikt för personer med denna genkombination än för de som har två Z-gener att utveckla lung- och/eller leverproblem.

Alfa-1 uppstår när det råder brist på ett protein som benämns alfa-1-antitrypsin, eller AAT, i blodet. AAT, alfa-1-proteinet, produceras huvudsakligen av levern. AATs främsta funktion är att skydda lungorna från inflammation orsakad av infektion och inhalerade irriterande ämnen så som tobaksrök.

Den låga nivån av AAT i blodet uppträder på grund av att AAT är avvikande och ej kan frigöras från levern i normal takt. Detta leder till en ansamling av avvikande AAT i levern som kan orsaka leversjukdom och en sänkning av halten AAT i blodet, vilket kan leda till lungsjukdom.

De vanligaste tecknen och sjukdomssymtomen orsakade av alfa-1

Lungrelaterade symtom:

  1. Andnöd
  2. Ronki (väsande eller pipande andning)
  3. Kronisk bronkit, d v s ihållande hosta och sputumproduktion (slem)
  4. Återkommande infektioner i nedre luftvägarna
  5. Minskad ansträngningstolerans
  6. Astma som inte är fullständigt reversibel vid aggresiv medicinsk behandling
  7. Icke-säsongsbundna allergier
  8. Bronkiektasier

 

Leverrelaterade symtom:

  1. Oförklarad leversjukdom eller förhöjda leverenzymnivåer
  2. Gulfärgning av ögon och hud (gulsot)
  3. Buk- (ascites) eller bensvullnad
  4. Blodiga uppstötningar (från förstorade vener i matstrupe eller magsäck)

Vem drabbas av alfa-1-relaterad lung- eller leversjukdom?

  • Alfa-1 har identifierats hos nästan alla populationer och etniska grupper. Det beräknas att ungefär 1 av 2 500 amerikaner har alfa-1.
  • Personer med alfa-1 kan förbli friska genom hela livet. Tidig diagnos och undvikande av riskfaktorer, så som cigarettrökning, kan hjälpa till att förhindra alfa-1 förorsakar sjukdom.
  • Uppskattningsvis 19 miljoner amerikaner har en normal och en defekt AAT-gen. Personer med en normal och en defekt gen (t ex MZ) benämns ”bärare”. Bärare kan vidarebefordra den defekta genen till sina barn.
  • Alfa-1 kan leda till nedbrytning av lungvävnad och diagnostiseras ofta initialt som astma eller den rökningsrelaterade sjukdomen Kronisk Obstruktiv Lungsjukdom (KOL).

Alfa-1 kan inte diagnostiseras enbart baserat på symptom eller medicinsk undersökning. Det krävs ett enkelt, pålitligt blodprov för att säkerställa diagnosen.

  • Alfa-1 är den vanligaste kända genetiska riskfaktorn för emfysem.
  • Upp till 3 % av alla personer med diagnosen KOL kan ha oupptäckt alfa-1.
  • Alfa-1 kan också leda till leversjukdom. De allvarligaste leversjukdomarna är cirros och levercancer.
  • Världshälsoorganisationen (WHO), American Thoracic Society (ATS), och European Respiratory Society (ERS) rekommenderar att alla som har KOL ska testas för alfa-1.

Att testas för alfa-1

Alfa-1-stiftelsen stödjer testning av de som är i riskzonen för alfa-1. För att minska oro beträffande testning och sekretess, samt att ta vara på fördelen med en tidig diagnos, har Medical University of South Carolina (MUSC), med stöd av alfa-1-stiftelsen, utvecklat en möjlighet för att testas gratis och konfidentiellt. Detta är en forskningsstudie benämnd Alpha-1 Coded Testing (ACT-studien).

Stiftelsen har också etablerat forskningsregistret Alpha-1 Research Registry vid MUSC för att stimulera forskning, utveckling av nya behandlingar och hitta ett botemedel för alfa-1. Registret är en konfidentiell databas som består av både personer med alfa-1 och bärare av alfa-1.

Vid MUSC finns också rådgivningscentret Alpha-1 Association Genetic Counseling Center. Den genetiska rådgivaren finns tillgänglig för att erbjuda stöd och information till patienter, vårdgivare och sjukvårdspersonal.

För information om dessa program läs Att testa sig.

Läs Delta i forskningsprogram för information om hur man deltar i ACT-studien och testas för alfa-1, för att bli upptagen i forskningsregistret, eller för mer information om stiftelsens forskningsprogram.