Att testa sig

Vem bör testa sig?

Alfa-1-stiftelsen uppmuntrar de som befinner sig i riskzonen för denna genetiska avvikelse att testa sig. Tidig diagnos kan hjälpa personer med alfa-1 att överväga olika livsstilar, yrkesval och andra personliga beslut som skulle kunna upprätthålla eller förbättra deras hälsa.

Världshälsoorganisationen (WHO), American Thoracic Society (ATS), European Respiratory Society (ERS), och alfa-1-stiftelsens Medical and Scientific Advisory Committee (MASAC) rekommenderar att alla som diagnostiserats med någon av följande sjukdomar ska testas för alfa-1:

  1. Kronisk Obstruktiv Lungsjukdom (KOL)
  2. Emfysem
  3. Bronkiektasier
  4. Kronisk Bronkit
  5. Astma som inte är fullständigt reversibel vid aggresiv medicinsk behandling
  6. Kronisk leversjukdom
  7. Oförklarad leversjukdom hos spädbarn och barn
  8. Hudsjukdomen pannikulit

Vad innebär att testas för alfa-1?

Vem som helst kan be sin läkare att bli testad för alfa-1 eller välja att bli tested konfidentiellt via stiftelsens Alpha-1 Coded Testing Study, ACT-studie.

Läkarordinerat test

Alfa-1 kan inte diagnostiseras baserat endast på symptom eller medicinsk undersökning, det behövs ett blodprov för att säkerställa diagnosen. Kontakta din läkare och diskutera om det är lämpligt för dig att bli testad. Om du vill testa dig skriver läkaren ut en remiss för testning. Att testas för alfa-1 är lätt, snabbt och mycket pålitligt. Testet utförs på ett blodprov. Kontakta ditt sjukförsäkringsbolag för att ta reda på om de täcker testkostnaden (gäller amerikanska förhållanden).

Gratis testing i Florida

Delstaten Floridas Department of Health and Human Services, alfa-1-stiftelsen och University of Florida College of Medicine sponsrar ett program för att öka medvetenhet, screena och upptäcka alfa-1. Programmet är gratis för Floridabor. Det administreras genom läkarmottagningar som använder ett fingerstickstest som finns tillgängligt genom alfa-1-stiftelsen. Testsvaret skickas direkt till din läkare.

För ytterligare information, eller om din läkare behöver test-kit, kontakta Kathy Welch vid Alfa-1-stiftelsen kwelch@alpha-1foundation.org eller 1-888-825-7421 anknytning 275.

Alpha-1 Coded Testing Study, ACT-studien

Många människor i riskzonen för alfa-1 skjuter upp att testas på grund av oro angående sekretess av testresultatet. Alfa-1-stiftelsen stödjer en möjlighet att testa sig för alfa-1 konfidentiellt via ACT-studien. Denna forskningsstudie utförs vid Medical University of South Carolina (MUSC) och undersöker människors tankar och känslor angående riskerna och fördelarna som är förbundna med att få reda på genetisk information. Testning via ACT-studien är gratis och konfidentiell.

När du klickar på Testa dig nu, kommer du till ett anmälningsformulär för ett gratis, konfidentiellt testmaterial för alfa-1 som tillhandahålls av ACT-studien – ett program som stöds av alfa-1-stiftelsen och sköts av Medical University of South Carolina.

För ytterligare information, kontakta Alpha-1 Research Registry Program vid MUSC alphaone@musc.edu.

För information om Alpha-1 Association Genetic Counseling Program vid Medical University of South Carolina, klicka här eller ring 1-800-785-3177.

Informerat samtycke

Informerat samtycke är processen genom vilken en person mottager adekvat information, förstår den informationen och samtycker till testning. Det bottnar i patientens legala och etiska rättighet att bestämma över vad som händer med dess kropp och i läkarens etiska plikt att involvera patienten i sin behandling. Du bör diskutera beslutet att testas för alfa-1 med din läkare och säkerställa att alla dina frågor har blivit besvarade.

Några möjliga fördelar med att testas för alfa-1:

  1. Besluta sig för att sluta röka, få hjälp om nödvändigt
  2. Välja att aldrig röka
  3. Undvika passiv rökning
  4. Undvika att utsätta sig för skadlig exponering på arbetet och i omgivningen
  5. Undvika överdriven alkoholkonsumtion
  6. Bättre dialog med sjukvårdspersonal om förebyggande vård och förbättring av hälsa

Några möjliga nackdelar med att testas för alfa-1:

  1. Kan vara upprörande personligen
  2. Kan påverka dina möjligheter att få sjukvårds- och livförsäkring
  3. Kan påverka arbetsgivares benägenhet att anställa dig
  4. Kan orsaka stress i din familj
  5. Kan öka dina sjukvårdskostnader

Resurser för ytterligare information:

För ytterligare information angående informerat samtycke, kontakta följande källor:

  1. National Human Genome Research Institute
  2. E-Medicine Health
  3. U.S. Department of Health & Human Services