O que é Alfa-1?

A Alpha 1 Foundation encoraja pesquisadores e medicos de todo o mundo a usar os recursos disponíveis nestes programas.

A deficiência de AAT é uma condição genética passada de pais para filhos através de genes. Esta doença resulta em severa doença pulmonar e ou doença hepática e pode acometer a qualquer idade. Para cada caracterização genética existe um par de genes: um gene vem do lado materno e outro gene vem do lado paterno. Genes normais para alfa 1 são chamados M. Portanto,uma pessoa que não tem alfa 1 tem 2 genes M (MM). Pessoas diagnosticadas com deficiência de AAT mais comumente tem 2 genes (ZZ). Estima-se que existem mais de 100,000 pessoas com deficiência de AAT (ZZ) nos Estados Unido. Outra combinação genética (SZ) pode causar eventualmente doenças pulmonares ou doenças hepáticas porem com menor freqüência que a combinação de dois genes Z.

A deficiência de AAT ocorre quando existe uma falta no sangue da proteína AAT que é produzida no fígado. A principal função desta enzima é proteger o pulmão de inflamações causada por infecção ou substancias tóxicas inalatorias como a fumaça de cigarro. O baixo nível de AAT no sangue ocorre porque AAT é anormal e portanto incapaz de ser excretada pelo fígado de maneira satisfatória causando uma concentração hepática elevada de AAT e conseqüente destruição hepática. A baixa concentração de AAT no sangue pode causar lesão pulmonar.

Os sinais e sintomas mais comuns causados por AAT são:

  • Falta de ar
  • Chiado no peito
  • Tosse crônica e aumento da produção de catarro (bronquite crônica)
  • Gripes recorrentes
  • Olhos e pele amareladas (icterícia)
  • Edema das pernas e abdomem (ascite)
  • Vômitos com sangue (pelo enlargamento dos vasos sanguíneos do estomago e esôfago chamado de varizes esofágicas)
  • Diminuição da tolerância ao exercício
  • Asma de difícil controle e alergias persistentes
  • Problema hepáticos de origem indeterminada ou aumento das enzimas hepáticas.
  • Bronquiectasias (dilatação dos bronquíolos)

A deficiência de AAT tem sido identificada praticamente em todo o mundo e em diversos grupos étnicos. Se estima que 1 em cada 2,500 americanos tenha deficiência de AAT.

Indivíduos com deficiência de AAT podem permanecer saudáveis durante toda a vida. Porem o diagnostico precoce assim como evitar os fatores de risco, como fumo por ex., podem prevenir o desenvolvimento da doença.

É estimado que 20 milhões de pessoas tenham um gene normal e um gene anormal para alfa 1 ( por ex: MZ) estas pessoas são chamadas portadores genéticos. Portadores de defeitos genéticos podem passar o gen defeituoso para próxima geração .

Alfa -1 pode causar destruição pulmonar ou mais comumente o diagnostico errôneo de asma ou doença crônica pulmonar decorrente de cigarro. (DPOC)

Alfa 1 não pode ser diagnosticada somente através de sintomas ou exame físico; você deve fazer um teste sanguíneos para confirmar o diagnostico.

Alfa1 e a causa mais comum de predisposição genética para enfisema e DPOC.

Cerca de 3% das pessoas com DPOC podem ter deficiencia de AAT não diagnosticada.

Alpha 1 pode causar doença hepática. A causa mais severa de doença hepática é a cirrose ou o câncer de fígado.

A World Health Organization (WHO), American Thoracic Society (ATS), e a European Respiratory Society (ERS) recomendam que todos os indivíduos com DPOC sejam testados para deficiência de AAT.

A Alpha 1 Foundation patrocina testes para indivíduos de risco para deficiência de AAT. A Universidade de Medicina da Carolina do Norte, com o suporte da Alpha1 Foundation, oferece o teste gratuitamente e extremamente confidencial para todos os indivíduos de risco dos Estados Unidos.

Este programa foi desenvolvido em forma de um estudo chamado Alpha-1 Coded Testing (ACT) Study. Adicionalmente, um banco de dados para alfa 1 foi estabelecido pela Alpha 1 Foundation na Universidade da Carolina do Sul para facilitar as pesquisas e promover o desenvolvimento de melhores tratamento e possivelmente cura para os pacientes com deficiência de AAT num futuro breve. Este banco da dados é confidencial e foi uma iniciativa dos próprios pacientes com deficiência de AAT.

A Alpha 1 Foundation patrocina uma grande variedade de programas de saúde em varias instituições acadêmicas nos Estados Unidos. A Alpha 1 Foundation encoraja pesquisadores e medicos de todo o mundo a usar os recursos disponíveis nestes programas.