Fare il test

Contattare il proprio medico e verificare con lui se l’esame per l’Alfa-1 è appropriato per il proprio caso.

Chi dovrebbe sottoporsi all’esame?

La Alpha-1 Foundation è impegnata nel diffondere la consapevolezza del Deficit di Alfa-1 antitripsina in tutto il mondo, e incoraggia l’esecuzione di questo esame fra i gruppi della popolazione che presentano alto rischio di Alfa-1. Diagnosi precoce e rispetto di un adeguato programma di gestione della propria salute sono due elementi di grande importanza per raggiungere un livello ottimale di qualità della vita.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l’American Thoracic Society (ATS), la European Respiratory Society (ERS) e il Comitato Consultivo Medico-scientifico (MASAC) della Alpha-1 Foundation raccomandano che siano sottoposte all’esame per l’accertamento dell’Alfa-1 le persone diagnosticate come affette dalle malattie di seguito elencate:

  • Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO)
  • Enfisema Polmonare
  • Bronchiectasia
  • Bronchite cronica
  • Asma che risulta non completamente reversibile in seguito a trattamento aggressivo
  • Malattia epatica cronica
  • Malattia epatica non ben chiara in neonati e bambini
  • Pannicolite, una malattia della pelle

Cosa comporta l’esame per l’Alfa-1?

L’esame per l’accertamento dell’Alfa-1 può essere richiesto al proprio medico, oppure si può scegliere di sottoporsi all’esame in via riservata attraverso l’Alpha-1 Coded Testing (ACT) Study della Fondazione.

Esame prescritto dal medico

Contattare il proprio medico e verificare con lui se l’esame per l’Alfa-1 è appropriato per il proprio caso. Se il paziente consente a sottoporsi all’esame, il dottore emette la relativa prescrizione. L’esame per l’Alfa-1 è semplice, rapido e assai accurato. L’esame può essere eseguito su un campione di sangue (prelievo ematico o con pungidito) o un tampone boccale. Si consiglia di verificare con la propria assicurazione medica se è prevista la copertura del costo dell’esame.

Esame gratuito in Florida

Il Dipartimento per la salute e i servizi umani dello Stato della Florida, l’Alpha-1 Foundation e il College of Medicine dell’Università della Florida sponsorizzano un programma di sensibilizzazione, screening e identificazione per Alfa-1. Il programma è denominato State of Florida Detection Program, ed è gratuito per chi risiede nello stato. L’esame viene eseguito negli studi medici mediante un apparecchio pungidito fornito dalla Alpha-1 Foundation. I risultati dell’esame vengono direttamente inviati al medico curante per assicurarne l’accurata interpretazione.

Se desiderate ulteriori informazioni su questo programma, o se il vostro medico ha bisogno dei kit per l’esecuzione dell’esame, si prega di contattare Kathy Welch presso la Alpha-1 Foundation al numero -1-877-228-7321 int. 275 o all’indirizzo e-mail kwelch@alpha-1foundation.org.

Alpha-1 Coded Testing Study

Molte delle persone a rischio di Alfa-1 ritardano l’esecuzione dell’esame per questa condizione genetica perché nutrono preoccupazioni per la riservatezza dei risultati. La Alpha-1 Foundation offre un’opportunità di sottoporsi all’esame per l’Alfa-1 in maniera riservata attraverso un programma denominato Alpha-1 Coded Testing (ACT) Study. Si tratta di uno studio a fini di ricerca condotto presso l’Università medica della South Carolina (MUSC) che esamina le opinioni e i sentimenti della gente sui rischi e i benefici associati alla possibilità di conoscere le informazioni di natura genetica. Gli esami svolti attraverso lo Studio ACT sono gratuiti e riservati. Per ulteriori informazioni, prendere contatto con l’Alpha-1 Research Registry Program presso la MUSC al numero verde -1-877-886-2383 o all’indirizzo e-mail alphaone@musc.edu.

Consenso informato

Il consenso informato è il processo attraverso il quale una persona riceve le appropriate informazioni, comprende tali informazioni e accetta che venga eseguito l’esame. Deriva dal diritto legale ed etico del paziente di essere parte dirigente in ciò che accade al suo corpo e dal dovere etico del medico di coinvolgere il paziente nella cura della sua salute. Si consiglia di discutere la decisione di sottoporsi all’esame per l’Alfa-1 con il proprio medico, e di essere ben sicuri di aver avuto risposta a tutte le proprie domande.

Alcuni dei possibili benefici dell’esame per l’Alfa-1 sono i seguenti:

  • permette di accrescere le proprie conoscenze sull’Alfa-1 e di prendere coscienza del proprio personale livello di rischio
  • dà informazioni su cui basare le future decisioni di ordine sanitario
  • consente di prendere delle misure potenzialmente utili a rallentare la progressione dell’Alfa-1
  • aiuta a prendere, insieme alla propria famiglia, le proprie decisioni relative al proprio lavoro, allo stile di vita e all’avere o meno dei figli

Alcuni dei possibili svantaggi dell’esame per l’Alfa-1 sono i seguenti:

  • potrebbe essere deprimente a livello personale
  • potrebbe avere effetti negativi sulla possibilità di stipulare assicurazioni sanitarie e sulla vita
  • potrebbe rendere più difficile essere assunti da un datore di lavoro
  • potrebbe creare tensioni in famiglia
  • potrebbe far aumentare le spese mediche personali