Che cos’è l’Alfa-1?

La Alpha-1 Foundation incoraggia ricercatori e medici a far uso delle risorse messe a disposizione attraverso i suoi programmi.

Il Deficit di Alfa-1 antitripsina (Alfa-1) è una condizione trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni. Questa condizione può dar luogo a gravi malattie polmonari e/o epatiche in vari momenti della vita e a diverse età. Per ciascuno dei tratti ereditati da una persona, vi sono in genere due geni, uno proveniente da uno dei due genitori, e l’altro dall’altro. Le persone affette da Alfa-1 hanno ricevuto due geni difettosi per l’alfa-1 antitripsina. Uno di essi proviene dalla madre e l’altro dal padre. Vi sono molti tipi di geni per l’alfa-1 antitripsina difettosi. I più comuni geni anormali sono chiamati S e Z. I geni normali sono chiamati M. Le persone non affette da Alfa-1 hanno due geni M (MM). Nella grande maggioranza dei casi, le persone in cui viene identificata la condizione Alfa-1 hanno due geni Z (ZZ). I dati attualmente disponibili fanno pensare che negli Stati Uniti possano esservi fino a 100.000 persone affette da Alfa-1. Un’altra combinazione di geni che da origine a deficit è SZ, anche se le persone che presentano questo quadro genetico hanno meno probabilità di avere problemi polmonari o epatici di quelle che hanno due geni Z.

L’Alfa-1 si presenta quando nel sangue manca una proteina chiamata alfa-1 antitripsina, o AAT, prodotta dal fegato. La principale funzione di AAT è di proteggere i polmoni dalle infiammazioni causate dalle infezioni o dall’inalazione di agenti irritanti come il fumo del tabacco. Il basso livello di AAT nel sangue si verifica quando il fegato produce una anormale ATT che non puo’ immettere in circolazione. Ciò conduce a un accumulo di AAT anormale nel fegato, che può causare una malattia epatica, e a una diminuzione dell’AAT nel sangue, che può portare a una malattia polmonare.

I più comuni segni e sintomi patologici dovuti ad Alfa-1 sono:

  • Affanno (respiro corto)
  • Respiro affannoso
  • Tosse cronica e espettorato (muco) abbondante (bronchite cronica)
  • Bronchiti ricorrenti
  • Ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero)
  • Gonfiore addominale (ascite) o alle gambe
  • Vomito di sangue (dovuto a varicosita’ delle vene dell’esofago o dello stomaco)
  • Ridotta tolleranza allo sforzo
  • Asma refrattaria ai trattamenti o allergie perenni (non stagionali)
  • Problemi epatici o elevati livelli degli enzimi epatici (transaminasi) non ben chiariti
  • Bronchiectasia

Alfa-1 è stata identificata in praticamente tutte le popolazioni e i gruppi etnici.  Si stima che un americano su 2.500 possa essere affetto da Alfa-1.

Le persone affette da Alfa-1 possono rimanere in buona salute per tutta la vita. La diagnosi precoce e l’evitare i fattori di rischio, come il fumo di sigaretta, possono aiutare a prevenire le malattie dovute all’Alfa-1.

Si stima che 20 milioni di persone abbiano per l’AAT un gene normale e uno difettoso. Le persone che hanno un gene normale e uno difettoso (ad esempio MZ) sono chiamate “portatrici”. I portatori possono trasmettere ai figli il gene difettoso.

L’Alfa-1 può condurre alla disfunzione del polmone, ed è spesso erroneamente diagnosticata come asma o come Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) legata al fumo.

L’Alfa-1 non può essere diagnosticata in base ai sintomi o al solo esame del medico; per accertare la diagnosi è necessaria un’analisi del sangue.

L’Alfa-1 è il più diffuso fattore di rischio genetico conosciuto per l’enfisema polmonare e la BPCO.

Il 3% circa delle persone diagnosticate come affette da BPCO potrebbero essere affette da Alfa-1 non individuata.

L’Alfa-1 può condurre a malattie epatiche. Le malattie epatiche più gravi sono cirrosi epatica e cancro al fegato.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l’American Thoracic Society (ATS) e la European Respiratory Society (ERS) raccomandano che tutte le persone affette da BPCO siano sottoposte all’esame per l’accertamento dell’Alfa-1.

La Alpha-1 Foundation sostiene l’esecuzione di questo esame per le persone a rischio di Deficit di Alfa-1 antitripsina. Come risposta a varie preoccupazioni relative all’opportunità di sottoporsi a questo esame, alla riservatezza, e ai vantaggi della diagnosi precoce, l’Università medica della South Carolina (MUSC) ha sviluppato, con il sostegno della Alpha-1 Foundation, un’opportunità per sottoporsi all’esame gratuitamente e nella massima riservatezza. Ciò si ottiene nell’ambito di una ricerca denominata Alpha-1 Coded Testing (ACT) Study. Inoltre, la Alpha-1 Foundation ha istituito presso la MUSC l’Alpha-1 Research Registry (Registro per la ricerca sull’Alfa-1) per facilitare le iniziative di ricerca e promuovere lo sviluppo di migliori trattamenti e di una vera e propria cura per l’Alfa-1. Il Registro è una base dati riservata che registra le persone diagnosticate affette da Alfa-1e quelle identificate come portatrici di Alfa-1.

La Alpha-1 Foundation sostiene un’ampia gamma di programmi presso varie istituzioni accademiche degli Stati Uniti. La Alpha-1 Foundation incoraggia ricercatori e medici a far uso delle risorse messe a disposizione attraverso i suoi programmi.