Se faire tester

Il est essentiel d’avoir un diagnostic précoce ainsi que de respecter le plan de gestion de santé afin de bénéficier d’une qualité de vie optimale.

Qui devrait se faire tester ?

La Fondation Alpha-1 a pour vocation de sensibiliser davantage le public au déficit en alpha-1 antitrypsine dans le monde entier, et encourage son dépistage parmi les groupes de population présentant un risque élevé d’être atteints d’un déficit en AAT. Il est essentiel d’avoir un diagnostic précoce ainsi que de respecter le plan de gestion de santé afin de bénéficier d’une qualité de vie optimale.

L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l’ATS (American Thoracic Society), l’ERS (European Respiratory Society) et le comité consultatif médical et scientifique (MASAC) de la Fondation Alpha-1 recommandent à toutes les personnes diagnostiquées des maladies suivantes, d’effectuer un test de dépistage du déficit en AAT :

  • Bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO)
  • Emphysème
  • Dilatation des bronches
  • Bronchite chronique
  • Asthme qui n’est pas complètement réversible après un traitement agressif
  • Maladie chronique du foie
  • Maladie inexpliquée du foie chez les nouveau-nés et les enfants
  • La maladie de peau appelée panniculite

Qu’implique le test de dépistage du déficit en AAT ?

Les personnes peuvent demander que leur médecin effectue un test de dépistage du déficit en AAT ou opter pour un test confidentiel via l’étude ACT (Alpha-1 Coded Testing) de la Fondation Alpha-1.

Test prescrit par le médecin

Contactez votre médecin et déterminez avec lui si un test de dépistage du déficit en AAT est approprié dans votre cas. Si vous acceptez le test, votre médecin vous fournira une ordonnance. Le test de dépistage du déficit en AAT est simple, rapide et extrêmement précis. Il peut être réalisé à partir d’un échantillon de sang (via une prise de sang ou un prélèvement capillaire) ou d’un prélèvement buccal. Adressez-vous à votre mutuelle pour savoir si elle prend en charge le coût de ce test.

Test gratuit en Floride

Le Département de la santé de l’État de Floride, la Fondation Alpha-1 et l’école de médecine de l’Université de Floride subventionnent un programme de prise de conscience, de dépistage et de détection du déficit en AAT. Ce programme, appelé State of Florida Detection Program, est gratuit pour les habitants de la Floride. Il est géré via les cabinets des médecins et se présente sous la forme d’un test par prélèvement capillaire, disponible auprès de la Fondation Alpha-1. Les résultats de votre test seront directement envoyés à votre médecin afin de garantir une interprétation exacte.

Pour plus d’informations sur ce programme, ou si votre médecin souhaite obtenir des kits de test, veuillez contacter Kathy Welch la Fondation Alpha-1, au (877) 228-7321, poste 275 ou à l’adresse kwelch@alpha-1foundation.org.

Étude ACT (Alpha-1 Coded Testing)

Un grand nombre de personnes à risque repoussent le dépistage de cette maladie génétique en raison de préoccupations se rapportant à la confidentialité des résultats du test. La Fondation Alpha-1 soutient une opportunité confidentielle de dépistage d’Alpha-1 via un programme, portant le nom d’étude ACT (Alpha-1 Coded Testing). Cette étude est conduite à l’Université médicale de Caroline du Sud (MUSC). Elle examine les opinions et sentiments des personnes quant aux risques et avantages qu’implique la révélation d’informations génétiques. Les tests de dépistage réalisés par l’intermédiaire de l’étude ACT sont gratuits et confidentiels. Pour plus d’informations, contactez le programme Alpha-1 Research Registry Program à l’université MUSC, en appelant le numéro gratuit (877) 886-2383 (États-Unis) ou en envoyant un e-mail à l’adresse alphaone@musc.edu.

Consentement éclairé

Le consentement éclairé est le processus par lequel une personne reçoit des informations appropriées, comprend ces informations et accepte de se faire tester. Il émane du droit légal et éthique qu’a le patient de gérer tout ce qui a trait à son corps et du devoir éthique du médecin d’impliquer le patient dans son parcours de santé. Vous devriez discuter avec votre médecin La décision de vous faire tester pour le déficit en AAT doit être discuter avec votre medecin et faites-en sorte d’obtenir une réponse à toutes vos questions.

Avantages potentiels du test de dépistage du déficit en AAT :

  • Vous permet de mieux connaître le déficit en AAT et de vous faire prendre conscience de votre propre niveau de risque.
  • Fournit des informations pour la prise de décisions futures se rapportant à votre santé.
  • Vous permet de prendre les mesures nécessaires pour ralentir la progression du déficit en AAT.
  • Vous aide, vous et votre famille, à prendre des décisions concernant votre travail, votre style de vie et le fait d’avoir par la suite des enfants.

Préjudices potentiels du test de dépistage du déficit en AAT :

  • Peut être personnellement perturbant.
  • Peut affecter votre capacité à souscrire des assurances santé et vie.
  • Peut influencer la volonté des employeurs de vous embaucher.
  • Peut engendrer du stress au niveau de votre famille.
  • Peut augmenter vos frais de santé personnels.