¿Qué es el Alfa-1?

La Fundación Alpha-1 alienta a los investigadores y médicos a usar los recursos disponibles a través de sus programas.

La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) es una condición que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Esta condición puede dar como resultado una enfermedad grave del pulmón y/o del hígado en diferentes etapas de la vida. Por cada rasgo que una persona hereda, existen usualmente dos genes, cada uno de cada padre. Las personas con Alfa-1 han recibido dos genes de alfa-1 antitripsina defectuosos. Un gen defectuoso vino de la madre y otro del padre. Hay muchos tipos de genes defectuosos de alfa-1 antitripsina. Los genes anormales más comunes se llaman S y Z. Los genes normales se llaman M. Una persona que no tiene Alfa-1 tendrá dos genes M (MM). Las personas identificadas con Alfa-1 generalmente tienen dos genes Z (ZZ). Las pruebas actuales sugieren que hay hasta 100,000 personas con Alfa-1 (ZZ) en Estados Unidos. Otra combinación de genes deficiente es SZ, si bien las personas con esta combinación de genes tienen menos probabilidad de presentar problemas de pulmón o de hígado que las que tienen dos genes Z.

El Alfa-1 se produce cuando hay falta de una proteína en la sangre llamada alfa-1 antitripsina, o AAT, que es producida por el hígado. La principal función de la AAT es proteger a los pulmones de la inflamación causada por infecciones e irritantes inhalados, como, por ejemplo, humo de tabaco. El bajo nivel de AAT en la sangre se produce cuando la AAT es anormal y no puede ser liberada desde el hígado a un ritmo normal. Ello hace que se acumule AAT anormal en el hígado, lo que puede causar una enfermedad hepatica; además, una disminución de AAT en la sangre puede producir enfermedades pulmonares.

Los signos y síntomas más comunes de enfermedad causados por Alfa-1 son:

  • Disnea
  • Sibilancias (wheezing)
  • Tos crónica y producción de esputo (flema), (bronquitis crónica)
  • Recurrentes resfríos de pecho
  • Los ojos y la piel se tornan amarillos (ictericia)
  • Hinchazón del abdomen (ascitis) o de las piernas
  • Vómitos de sangre (por venas agrandadas en el esófago o estómago)
  • Menor tolerancia al ejercicio
  • Asma que no responde al tratamiento o alergias durante todo el año
  • Problemas hepáticos sin razones aparentes o enzimas hepáticas elevadas
  • Bronquiectasia

El Alfa-1 se ha identificado en prácticamente todas las poblaciones y grupos étnicos*. Se estima que *1 de cada 2,500 estadounidenses presenta Alfa-1.

Las personas con Alfa-1 pueden mantenerse saludables a lo largo de sus vidas. El diagnóstico temprano y el evitar factores de riesgo, como el cigarrillo, pueden ayudar a impedir que el Alfa-1 cause la enfermedad.

Unas 20 millones de personas tienen un gen de la AAT normal y uno defectuoso. Las personas con un gen normal y un gen defectuoso (por ejemplo, MZ) se llaman “portadores”. Los portadores pueden transmitir su gen defectuoso a sus hijos.

Alfa-1 puede producir la destrucción del pulmón y a menudo se diagnostica incorrectamente como asma o *Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)* vinculada al tabaco.

Alfa-1 es el factor de riesgo genético más común para el enfisema y la EPOC.

Un 3% de todas las personas diagnosticadas con EPOC pueden tener Alfa-1 sin saberlo.

El Alfa-1 *puede producir enfermedad hepática*. Las enfermedades hepáticas más graves son la cirrosis y el cáncer de hígado.

La Organización Mundial de la Salud (OMS / WHO), Sociedad Torácica Estadounidense (ATS), y la Sociedad Respiratoria Europea (ERS) recomiendan que todas las personas con *EPOC* se sometan a una prueba de Alfa-1.

La Fundación Alpha-1 ofrece su apoyo para la realización de pruebas en personas en riesgo de presentar Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina. En respuesta a preocupaciones relacionadas con la realización de pruebas, privacidad y el beneficio de un diagnóstico temprano, la Medical University of South Carolina (MUSC), con el apoyo de la Fundación Alpha-1, ha desarrollado un programa gratuito y confidencial para realizarse pruebas. Ello se concreta a través de un estudio de investigación llamado *Estudio de Pruebas Codificadas de Alfa-1 (Alpha-1 Coded Testing (ACT) Study*. Además, el Registro de Investigaciones sobre Alfa-1 *(Alpha-1 Research Registry)* fue establecido por la Fundación Alpha-1 en la MUSC para facilitar las iniciativas de investigación y fomentar el desarrollo de mejores tratamientos y una cura para Alfa-1. El Registro es una base de datos confidencial compuesta por individuos diagnosticados con Alfa-1 e individuos identificados como portadores de Alfa-1.

La Fundación Alpha-1 da soporte a un amplio abanico de programas a varias instituciones académicas por todo Estados Unidos. La Fundación Alpha-1 alienta a los investigadores y médicos a usar los recursos disponibles a través de sus programas.