Was ist Alpha-1?

Alpha-1 ist der häufigste genetische Risikofaktor für Emphyseme und COPD.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) ist eine Erkrankung, die genetisch von Eltern an deren Kinder vererbt wird. Sie kann ernsthafte Lungen- und/oder Lebererkrankungen in verschiedenen Altersabschnitten zur Folge haben. Es sind in der Regel zwei Gene verantwortlich, wobei jedes Gen von einem der Elternteile stammt. Menschen mit Alpha-1 erhielten zwei defekte Alpha-1-Antitrypsin-Gene. Ein defektes Gen kam von der Mutter und ein anderes vom Vater. Es gibt viele Arten defekter Alpha-1-Antitrypsin-Gene. Die häufigsten anomalen Gene werden S und Z genannt. Ein normales Gen wird als M bezeichnet. Eine Person ohne Alpha-1 verfügt über zwei M-Gene (MM). Menschen mit Alpha-1 haben meistens zwei Z-Gene (ZZ). Man schätzt, dass bis zu 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten an Alpha-1 (ZZ) erkrankt sind. Eine weitere defekte Genkombination ist SZ. Diese führt jedoch seltener zu Lungen- oder Leberproblemen als zwei Z-Gene.

Alpha-1 tritt auf, falls im Blut ein Mangel an dem in der Leber erzeugten Protein namens Alpha-1-Antitrypsin (oder AAT) besteht. Die Hauptfunktion von AAT besteht in dem Schutz der Lungen vor einer Entzündung durch Infektionen und eingeatmete Reizstoffe, wie z.B. Tabakrauch. Der niedrige AAT-Spiegel im Blut tritt auf, weil AAT abnormal ist und nicht in der gewohnten Menge von der Leber ausgeschüttet werden kann. Dies sorgt dafür, dass abnormales AAT in der Leber angehäuft wird. Das Ergebnis können Lebererkrankungen und ein niedriger AAT-Spiegel im Blut sein, durch den Lungenkrankheiten entstehen können.

Die häufigsten Anzeichen und Symptome einer durch Alpha-1 bewirkten Erkrankung sind:

  • Kurzatmigkeit
  • Pfeifender Atem
  • Chronischer Husten und Schleimproduktion (chronische Bronchitis)
  • Immer wiederkehrende Bronchitis
  • Gelbliche Augen und Haut (Gelbsucht)
  • Schwellung des Bauchs oder der Beine
  • Erbrechen von Blut (wegen erweiterter Venen in der Speiseröhre oder im Magen)
  • Geringere Ausdauer im Sport
  • Asthma, das nicht auf Medikamente anspricht, oder alljährliche Allergien
  • Unerklärliche Leberprobleme oder erhöhte Leberenzyme
  • Bronchiektase

Alpha-1 wurde in fast allen Völkern und ethnischen Gruppen festgestellt*. Man schätzt, dass *ein Mensch unter 2.500 US-Amerikanern an Alpha-1 erkrankt ist.

Personen mit Alpha-1 können während ihres gesamten Lebens gesund bleiben. Eine frühe Diagnose und ein Vermeiden der Risikofaktoren, wie z.B. Zigaretten, können verhindern, dass durch Alpha-1 Erkrankungen entstehen.

Ungefähr 20 Mio. Menschen weisen ein normales und ein defektes AAT-Gen auf. Menschen mit einem normalen und einem defekten Gen (z.B. MZ) werden „Träger” genannt. Träger können das defekte Gen an ihre Kinder vererben.

Alpha-1 kann zur Zerstörung der Lunge führen. Oft wird es fehlerhaft als Asthma oder als mit dem Rauchen verbundene chronisch obstruktive Lungenkrankheit (COPD) diagnostiziert.

Alpha-1 ist der häufigste genetische Risikofaktor für Emphyseme und COPD.

Bis zu 3% aller mit COPD diagnostizierten Menschen könnten unerkannt unter Alpha-1 leiden.

Alpha-1 kann zu Lebererkrankungen führen. Die ernsthaftesten Lebererkrankungen sind eine Zirrhose und Leberkrebs.

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO), American Thoracic Society (ATS) und European Respiratory Society (ERS) empfehlen allen Menschen mit COPD einen Test auf Alpha-1.

Alpha-1 Foundation unterstützt einen Test gefährdeter Personen auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Als Reaktion auf Befürchtungen rund um Tests, den Datenschutz und wegen der Vorteile einer frühen Diagnose entwickelte die Medical University of South Carolina (MUSC) mit Unterstützung der Alpha-1 Foundation eine kostenlose und vertrauliche Testmöglichkeit. Hierbei handelt es sich um die Forschungsstudie namens Alpha-1-Coded-Testing-Studie (ACT)>. Darüber hinaus wurde die Alpha-1 Research Registry durch Alpha-1 Foundation an der MUSC erschaffen, um Forschungsinitiativen zu erleichtern und die Entwicklung verbesserter Behandlungen und einer Heilung von Alpha-1 zu erleichtern. Die Registry ist eine vertrauliche Datenbank aus Menschen, bei denen Alpha-1 diagnostiziert wurde bzw. die als Alpha-1-Träger identifiziert wurden.

Alpha-1 Foundation unterstützt eine breite Programmpalette an unterschiedlichen akademischen Instituten in den gesamten Vereinigten Staaten. Alpha-1 Foundation ermuntert Forscher und Ärzte, die Ressourcen zu nutzen, die in ihren Programmen zur Verfügung stehen.